LMNA基因突变是扩张型心肌病(DCM)的常见致病基因。其突变破坏核膜蛋白A/C功能导致心肌细胞功能障碍与结构重塑。临床以早发、快速进展的左心室扩大、收缩功能减退合并频发恶性心律失常为特征,心源性猝死风险高。治疗需抗心力衰竭药物、器械干预及靶向治疗等综合治疗手段,同时针对PDGF、E2F/DDR/TP53轴等潜在通路作为未来研究方向。遗传咨询与基因检测对疾病风险管理至关重要。本文系统综述LMNA-DCM的机制、临床管理及治疗进展。